El origen del término consanguinidad no deja lugar a dudas: "sangre común". Es decir, es la característica de todas aquellas personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado.
A lo largo de la historia, por razones culturales, económicas, religiosas y otras, se ha venido practicando el matrimonio consanguíneo. Para citar un solo ejemplo, los faraones egipcios se tenían que casar obligatoriamente con su hermana. Aun en nuestra contemporaneidad en algunas culturas se mantiene la práctica de estos matrimonios, sobre todo entre los primos.
Los problemas de salud de orden diverso derivados de la consanguinidad han sido exhaustivamente demostrados por la ciencia a partir sobre todo del desarrollo de la Genética Médica.
Para el esclarecimiento de no pocas aristas, dejo una entrevista a la doctora Iris A. Rojas Betancourt, especialista de segundo grado en Genética Clínica y profesora auxiliar de Genética, quien se desempeña en el Centro Nacional de Genética Médica.
A lo largo de la historia, por razones culturales, económicas, religiosas y otras, se ha venido practicando el matrimonio consanguíneo. Para citar un solo ejemplo, los faraones egipcios se tenían que casar obligatoriamente con su hermana. Aun en nuestra contemporaneidad en algunas culturas se mantiene la práctica de estos matrimonios, sobre todo entre los primos.
Los problemas de salud de orden diverso derivados de la consanguinidad han sido exhaustivamente demostrados por la ciencia a partir sobre todo del desarrollo de la Genética Médica.
Para el esclarecimiento de no pocas aristas, dejo una entrevista a la doctora Iris A. Rojas Betancourt, especialista de segundo grado en Genética Clínica y profesora auxiliar de Genética, quien se desempeña en el Centro Nacional de Genética Médica.
Una precisión, doctora ¿a mayor grado de parentesco más riesgos en la pareja?
Sí, y te menciono un ejemplo: los parientes de primer grado, como los padres e hijos y los hermanos carnales, tienen la mitad de sus genes comunes. Luego a mayor grado de parentesco en la pareja, mayor probabilidad de que alguno de los genes defectuosos que portamos sea transmitido por ambos padres a los hijos. De acuerdo con estudios poblacionales, se sabe que el riesgo de malformaciones y muertes infantiles entre los parientes de primer grado está aumentado en un 30% con respecto a la población general no consanguínea. Entre primos hermanos este incremento es del 3%.
¿Qué trastornos específicos se pueden desencadenar en la descen-dencia por uniones de parejas que presenten consanguinidad?
Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ellas son debidas a lo que en Genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, es decir: cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, una de cada progenitor.
¿Cuáles son los más usuales al menos en nuestro medio?
De acuerdo con nuestra experiencia clínica, los más frecuentes son los llamados errores congénitos del metabolismo, así definidas las enfermedades debidas a trastornos en las funciones químicas del organismo que originan acumulación de sustancias que pueden convertirse en tóxicas. Estas enfermedades se caracterizan por ser graves y cursan con retraso mental y otras discapacidades.
¿Ese peligro estaría latente en cada uno de los embarazos?
Sí, porque los riesgos genéticos son probabilidades, y la probabilidad no tiene memoria. Digamos, en una pareja que tuvo un niño con una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que reaparezca la enfermedad en cada embarazo futuro es del 25%.
¿Qué opciones de consulta y de diagnóstico prenatal se encuentran a disposición de matrimonios consanguíneos?
Estas parejas deben recibir, en primer lugar, el asesoramiento genético, que es la atención médica donde genetistas y otro personal especializado, después de un análisis de la historia familiar, les informa a los pacientes y familiares sobre sus riesgos específicos y las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal, a fin de que tomen decisiones sobre su reproducción.
¿Hay estudios en otros países sobre el número de parejas que guardan algún grado de parentesco?
Estudios recientes demuestran que la frecuencia de matrimonios consanguíneos ha disminuido y son relativamente infrecuentes en países occidentales desarrollados como Francia, Reino Unido y España; también en ciertas comunidades de la República Popular China. Sin embargo, en países del oriente medio, los matrimonios consanguíneos constituyen del 20 al 50% de todas las uniones, y en la India también son frecuentes, sobre todo entre primos hermanos. En el Estudio Clínico Genético y Psicosocial a personas con Retraso Mental y otras Discapacidades, que se llevó a cabo recientemente en toda Cuba, se encontró que el 5.21% de las personas con retraso mental tenía antecedentes de consanguinidad en sus padres, con más altos porcentajes en algunas provincias.
Dejo abierta la última pregunta para algún comentario que valore como esencial.
Considero que la consanguinidad es un aspecto que debe ser tomado en cuenta y formar parte de la investigación habitual en la atención primaria de salud. Muchas parejas no conocen que existen estos riesgos, y algunas ni siquiera de su condición de consanguíneos, por lo que resulta difícil realizar la prevención efectiva a la que aspiramos. A los genetistas nos toca conocer a fondo la magnitud del problema en nuestro medio y contribuir a la educación de la población en este tema, a fin de lograr la prevención efectiva de cada vez un número mayor de trastornos que dañan la salud y la calidad de vida.
Sí, y te menciono un ejemplo: los parientes de primer grado, como los padres e hijos y los hermanos carnales, tienen la mitad de sus genes comunes. Luego a mayor grado de parentesco en la pareja, mayor probabilidad de que alguno de los genes defectuosos que portamos sea transmitido por ambos padres a los hijos. De acuerdo con estudios poblacionales, se sabe que el riesgo de malformaciones y muertes infantiles entre los parientes de primer grado está aumentado en un 30% con respecto a la población general no consanguínea. Entre primos hermanos este incremento es del 3%.
¿Qué trastornos específicos se pueden desencadenar en la descen-dencia por uniones de parejas que presenten consanguinidad?
Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ellas son debidas a lo que en Genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, es decir: cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, una de cada progenitor.
¿Cuáles son los más usuales al menos en nuestro medio?
De acuerdo con nuestra experiencia clínica, los más frecuentes son los llamados errores congénitos del metabolismo, así definidas las enfermedades debidas a trastornos en las funciones químicas del organismo que originan acumulación de sustancias que pueden convertirse en tóxicas. Estas enfermedades se caracterizan por ser graves y cursan con retraso mental y otras discapacidades.
¿Ese peligro estaría latente en cada uno de los embarazos?
Sí, porque los riesgos genéticos son probabilidades, y la probabilidad no tiene memoria. Digamos, en una pareja que tuvo un niño con una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que reaparezca la enfermedad en cada embarazo futuro es del 25%.
¿Qué opciones de consulta y de diagnóstico prenatal se encuentran a disposición de matrimonios consanguíneos?
Estas parejas deben recibir, en primer lugar, el asesoramiento genético, que es la atención médica donde genetistas y otro personal especializado, después de un análisis de la historia familiar, les informa a los pacientes y familiares sobre sus riesgos específicos y las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal, a fin de que tomen decisiones sobre su reproducción.
¿Hay estudios en otros países sobre el número de parejas que guardan algún grado de parentesco?
Estudios recientes demuestran que la frecuencia de matrimonios consanguíneos ha disminuido y son relativamente infrecuentes en países occidentales desarrollados como Francia, Reino Unido y España; también en ciertas comunidades de la República Popular China. Sin embargo, en países del oriente medio, los matrimonios consanguíneos constituyen del 20 al 50% de todas las uniones, y en la India también son frecuentes, sobre todo entre primos hermanos. En el Estudio Clínico Genético y Psicosocial a personas con Retraso Mental y otras Discapacidades, que se llevó a cabo recientemente en toda Cuba, se encontró que el 5.21% de las personas con retraso mental tenía antecedentes de consanguinidad en sus padres, con más altos porcentajes en algunas provincias.
Dejo abierta la última pregunta para algún comentario que valore como esencial.
Considero que la consanguinidad es un aspecto que debe ser tomado en cuenta y formar parte de la investigación habitual en la atención primaria de salud. Muchas parejas no conocen que existen estos riesgos, y algunas ni siquiera de su condición de consanguíneos, por lo que resulta difícil realizar la prevención efectiva a la que aspiramos. A los genetistas nos toca conocer a fondo la magnitud del problema en nuestro medio y contribuir a la educación de la población en este tema, a fin de lograr la prevención efectiva de cada vez un número mayor de trastornos que dañan la salud y la calidad de vida.
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