Consanguinidad

El origen del término consanguinidad no deja lugar a dudas: "sangre común". Es decir, es la característica de todas aquellas personas que pertenecen a un mismo tronco de familia o antepasado.

A lo largo de la historia, por razones culturales, económicas, religiosas y otras, se ha venido practicando el matrimonio consanguíneo. Para citar un solo ejemplo, los faraones egipcios se tenían que casar obligatoriamente con su hermana. Aun en nuestra contemporaneidad en algunas culturas se mantiene la práctica de estos matrimonios, sobre todo entre los primos.

Los problemas de salud de orden diverso derivados de la consanguinidad han sido exhaustivamente demostrados por la ciencia a partir sobre todo del desarrollo de la Genética Médica.

Para el esclarecimiento de no pocas aristas, dejo una entrevista a la doctora Iris A. Rojas Betancourt, especialista de segundo grado en Genética Clínica y profesora auxiliar de Genética, quien se desempeña en el Centro Nacional de Genética Médica.

Una precisión, doctora ¿a mayor grado de parentesco más riesgos en la pareja?

Sí, y te menciono un ejemplo: los parientes de primer grado, como los padres e hijos y los hermanos carnales, tienen la mitad de sus genes comunes. Luego a mayor grado de parentesco en la pareja, mayor probabilidad de que alguno de los genes defectuosos que portamos sea transmitido por ambos padres a los hijos. De acuerdo con estudios poblacionales, se sabe que el riesgo de malformaciones y muertes infantiles entre los parientes de primer grado está aumentado en un 30% con respecto a la población general no consanguínea. Entre primos hermanos este incremento es del 3%.

¿Qué trastornos específicos se pueden desencadenar en la descen-dencia por uniones de parejas que presenten consanguinidad?

Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. Ellas son debidas a lo que en Genética se denomina trastornos con herencia autosómica recesiva, es decir: cuando la persona afectada ha recibido dos copias de un mismo gen defectuoso, una de cada progenitor.

¿Cuáles son los más usuales al menos en nuestro medio?

De acuerdo con nuestra experiencia clínica, los más frecuentes son los llamados errores congénitos del metabolismo, así definidas las enfermedades debidas a trastornos en las funciones químicas del organismo que originan acumulación de sustancias que pueden convertirse en tóxicas. Estas enfermedades se caracterizan por ser graves y cursan con retraso mental y otras discapacidades.

¿Ese peligro estaría latente en cada uno de los embarazos?

Sí, porque los riesgos genéticos son probabilidades, y la probabilidad no tiene memoria. Digamos, en una pareja que tuvo un niño con una enfermedad con herencia autosómica recesiva, el riesgo de que reaparezca la enfermedad en cada embarazo futuro es del 25%.

¿Qué opciones de consulta y de diagnóstico prenatal se encuentran a disposición de matrimonios consanguíneos?

Estas parejas deben recibir, en primer lugar, el asesoramiento genético, que es la atención médica donde genetistas y otro personal especializado, después de un análisis de la historia familiar, les informa a los pacientes y familiares sobre sus riesgos específicos y las opciones disponibles, incluyendo el diagnóstico prenatal, a fin de que tomen decisiones sobre su reproducción.

¿Hay estudios en otros países sobre el número de parejas que guardan algún grado de parentesco?

Estudios recientes demuestran que la frecuencia de matrimonios consanguíneos ha disminuido y son relativamente infrecuentes en países occidentales desarrollados como Francia, Reino Unido y España; también en ciertas comunidades de la República Popular China. Sin embargo, en países del oriente medio, los matrimonios consanguíneos constituyen del 20 al 50% de todas las uniones, y en la India también son frecuentes, sobre todo entre primos hermanos. En el Estudio Clínico Genético y Psicosocial a personas con Retraso Mental y otras Discapacidades, que se llevó a cabo recientemente en toda Cuba, se encontró que el 5.21% de las personas con retraso mental tenía antecedentes de consanguinidad en sus padres, con más altos porcentajes en algunas provincias.

Dejo abierta la última pregunta para algún comentario que valore como esencial.

Considero que la consanguinidad es un aspecto que debe ser tomado en cuenta y formar parte de la investigación habitual en la atención primaria de salud. Muchas parejas no conocen que existen estos riesgos, y algunas ni siquiera de su condición de consanguíneos, por lo que resulta difícil realizar la prevención efectiva a la que aspiramos. A los genetistas nos toca conocer a fondo la magnitud del problema en nuestro medio y contribuir a la educación de la población en este tema, a fin de lograr la prevención efectiva de cada vez un número mayor de trastornos que dañan la salud y la calidad de vida.

La virgen que dio a luz a su gemela

En el año 1944 una enfermera alemana de 19 años llamada Emminaire acudió al médico tras pasar unos días con mareos y vómitos. El médico que la atendió le confirmó que estaba embarazada. Emminaire pensó que debía tratarse de un error… ¡no conocía varón! Tras repetir las pruebas se confirmó la “grata” noticia.

Ni su familia, ni nadie, creían la historia de la joven. Tras un tormentoso embarazo y un difícil parto dio a luz a una niña a la que llamó Mónica. Terminada la Segunda Guerra Mundial, se trasladó a Londres donde se casó con un ciudadano británico.

Intentó volver a ser madre pero no pudo. Así que, acudió a un prestigioso médico inglés, Stanley Balfour Lynn, para averiguar las causas de su problema. Le contó  las rarezas de su primer embarazo y el médico realizó varias pruebas a madre e hija; los resultados fueron sorprendentes. Aparte de su parecido físico, más allá del lógico entre madre e hija, sus similitudes biológicas eran más propias de hermanas gemelas que de madre e hija.

El doctor Balfour Lynn llegó a la conclusión de que era un caso de partenogénesis humana (según la RAE, f. Biol. Modo de reproducción de algunos animales y plantas, que consiste en la formación de un nuevo ser por división reiterada de células sexuales femeninas que no se han unido previamente con gametos masculinos).
En 1956 el doctor Balfour Lynn publicó un artículo en la revista British Medical Journal con el caso de Emminaire, que provocó gran polémica entre los científicos de la época. Buscó más casos y, tras desechar evidentes fraudes, encontró dos casos más.

Estos estudios fueron utilizados por el químico alemán Friedmund Neumann en el Congreso de Farmacología de Berlín (1967) para “afirmar” que los seres humanos poseemos los dos sexos en estado latente, que se desarrolle uno u otro sólo depende de la acción hormonal. Relacionado con este tema, en 1974 publicó el libro “Androgens II and antiandrogens“.

Actualización dedicada al Grupo del proyecto de ECO de la universidad de Informática de Ciudad Real ya que preguntaban ¿Por qué los colores de los televisores son RGB si los colores primarios son Azul, Magenta y Amarillo?

La problemática del Color y su estudio, es muy amplia, pudiendo ser abordada desde el campo de la física, la percepción fisiológica y psicológica, la significación cultural, el arte, la industria etc. El conocimiento que tenemos y hemos adquirido sobre Color en la escuela elemental, hace referencia al color pigmento y proviene de las enseñanzas de la antigua Academia Francesa de Pintura que consideraba como colores primarios (aquellos que por mezcla producirán todos los demás colores) al rojo, el amarillo y el azul. En realidad existen dos sistemas de colores primarios: colores primarios luz y colores primarios pigmento.

El blanco y negro son llamados colores acromáticos, ya que los percibimos como "no colores".

Color de la luz luz, síntesis aditiva

Los colores producidos por luces (en el monitor de nuestro ordenador, en el cine, televisión, etc.) tienen como colores primarios, al rojo, el verde y el azul (RGB) cuya fusión de estos, crean y componen la luz blanca, por eso a esta mezcla se le denomina, síntesis aditiva y las mezclas parciales de estas luces dan origen a la mayoría de los colores del espectro visible.

Color de pigmento, síntesis sustractiva

Los colores sustractivos, son colores basados en la luz reflejada de los pigmentos aplicados a las superfícies. Forman esta síntesis sustractiva, el color magenta, el cyan y el amarillo. Son los colores básicos de las tintas que se usan en la mayoría de los sistemas de impresión, motivo por el cual estos colores han desplazado en la consideración de colores primarios a los tradicionales.

La mezcla de los tres colores primarios pigmento en teoría debería producir el negro, el color más oscuro y de menor cantidad de luz, por lo cual esta mezcla es conocida como síntesis sustractiva. En la práctica el color así obtenido no es lo bastante intenso, motivo por el cual se le agrega negro pigmento conformandose el espacio de color CMYK.

Los procedimientos de imprenta para imprimir en color, conocidas como tricomía y cuatricomía se basan en la síntesis sustractiva.

Nuevos Televisores RGBY (Rojo,Verde,Azul,Amarillo)

Una cascada artificial que produce energía

Esta imagen corresponde a uno de los proyectos que se están llevando a cabo para las Olimpiadas de Río de Janeiro de 2016 (sí, las mismas que perdió Madrid).

Aparte de lo espectacular del edificio, lo más importante es que está orientada completamente a ser una fuente de energía para la ciudad, durante el día actúa de planta solar, parte de la energía va para destinada a consumo y parte a alimentar la cascada durante la noche también para que con la caída alimenten una turbina y se produzca más energía, con lo que la producción sería continua. Es decir, que no es que la energía del agua que cae se utilice para volver a subir el agua, sino que la energía obtenida a partir de los paneles fotovoltaicos da como para eso y para además subir el agua que caería día y noche.

La torre se elevaría 105 metros sobre el nivel del mar y tendría también un anfiteatro con unas espectaculares vistas de Rio para celebrar conferencias y eventos. En otro de los pisos intermedios, y como puede observarse en una imagen de la galería, habría una plataforma para hacer puenting, también con la ciudad de fondo. Otra cosa puede faltarle, dosis de espectacularidad no.

¿Por qué las piedras rebotan en el agua?

La actualización de hoy corre a cargo de la petición de Jesús Manuel Rodríguez Caldero ya que me hizo llegar esta curiosidad y sin ninguna duda es digna de Gatos Muertos ^^
Gracias Jesu

A primera instancia, la mayoría de la gente piensa que el factor más importante para que una piedra rebote con la superficie del agua (conocido comúnmente cabrillas, epostracismo o hacer la rana) es la velocidad de la piedra y su forma, pero los factores más importantes para que una piedra rebote con la superficie del agua son principalmente el ángulo de choque respecto a la superficie del agua, y además el giro de la piedra y la posición de la piedra en el momento de choque.

I: Cabrilla / Epostracismo
Si bien es cierto que con cualquier ángulo inferior a 45º es posible que la piedra rebote, el ángulo con el cual se consiguen mejores resultados (denominado ángulo mágico) es 20º con respecto a la superficie, ángulo con el cuál la piedra alcanza una mayor distancia. Respecto al giro y a la posición de choque, a mayor velocidad de giro mejor, y la posición basta con que la parte posterior esté ligeramente más abajo que la parte anterior de la piedra.

Teniendo en cuenta todo esto, en el momento de choque de una piedra lanzada contra la superficie del agua, la parte posterior de la piedra está ligeramente sumergida en el agua. Eso hace que la parte posterior de la piedra arrastre el agua por debajo de la piedra, consiguiendo al final hacer rebotar la piedra sobre la superficie del agua. Lo lejos que llegue dependerá de todos los factores de influencia, entre los que se encuentran además de los tres importantes mencionados, la velocidad de la piedra en sí, y por supuesto la forma y la masa de la misma.


II: Ondas en el agua tras una cabrilla
Como pasamiento, la cabrilla ha sido practicada desde hace miles de año, encontrando las primeras referencias escritas en Homero en la antigua Grecia. Pero no se puede encontrar ningún estudio físico de este hecho hasta el siglo XVIII cuando el físico italiano Lazzaro Spallanzani comenzó a planteárselo, sin llegar a sacar grandes conclusiones.

Los principales avances llegaron con la Segunda Guerra Mundial, donde este hecho fue utilizado para mejorar el efecto de las bombas para la destrucción de presas, siendo el caso más memorable la destrucción de las presas cercanas al área industrial de Rhur, donde murieron a causa de ello más de 1.300 personas.

Pero el estudio más detallado que se ha hecho sobre esta curiosidad física vino de mano de Lydéric Bocquet, quien tras un detallado estudio determinó que el ángulo óptimo estaba en torno a los 20º, lo cual no varía ni con la velocidad de la piedra, ni con la velocidad de giro.

Como curiosidades, existen competiciones de cabrillas desde el año 1698, donde tuvo por primera vez lugar en Basingstoke. El record actual de saltos conseguidos de una sola tirada es de un total de 51, conseguidos por Russell Byars en Julio de 2007.

¿70 años sin comer ni beber?

Científicos y doctores están estudiando el extraño caso de un hombre la India que afirma llevar 70 años sin comer ni beber. Prahlad Jani de 82 años asegura que a los 12 años de edad dejó de tomar alimentos y líquidos y toda la energía que necesita para vivir se la suministra Amba, un dios hindú.
Jani está en observación en un hospital privado, se estima que en dos meses los Doctores y Científicos encontrarán una respuesta y saldremos de dudas, si finalmente se confirma que el hombre ha pasado 70 años en ayuno total, sería el único caso del mundo, y podría ser interesante desde el punto de vista científico.

De momento desde que el hombre se encuentra en observación, aún no ha orinado, lo que para los doctores ya es catalogado como un fenómeno único.

Mochila Voladora

Se llama Martin Jetpack y puede cumplir el sueño de miles de personas: volar a voluntad con una mochila con cohetes propulsores de “quita y pon” como las que salían en series de TV y ciencia ficción. A partir del otoño que viene está previsto que se comercialicen las primeras unidades en EEUU. Costarán 75.000 dólares (56.000 euros).

El artilugio permite volar a casi 100 km/h, con una altitud de 8000 pies, es decir, casi dos kilómetros y medio. Pero sólo tiene autonomia durante 30 minutos.

Glenn Martin, el inventor de este diseño explica en un video la historia de su Jetpack. Cuando era niño vio este artilugio en la serie infantil The Jetsons (Los supersónicos) y ha dedicado 30 años de su vida a hacerla realidad.



El Martin Jetpack es un invento que ya ha tenido amplio seguimiento en la red. Además de su página web, tienen un canal en Youtube en el que se pueden ver numeros videos sobre el invento. Como éste en el que el propio Glenn Martin explica cómo funcionan los controles.



También hay ejemplos de los prototipos del Jetpack en demostraciones con público en ferias de EEUU.

Seagal vs. Van Damme

El tema ha surgido este fin de semana en una conversación que me hizo recordar la siguiente historia, que lei hace tiempo, me resulta bastante anecdótica:

Sólo faltaba Chuck Norris sirviendo las copas. En 1997, durante una fiesta que Sylvester Stallone organizó en su casa de Miami dos de los más grandes actores del cine de acción estuvieron algo más que a punto de llegar a las manos, en lo que podría haber sido una pelea de dimensiones épicas para los seguidores de este tipo de cine. A Steven Seagal no se le ocurrió más que provocar a Jean Claude Van Damme diciéndole que podría "patearle el culo" en cualquier momento, y el actor belga quiso que el norteamericano se lo demostrara en el jardín de Stallone.

El propio Stallone, encontrándose inmerso en la promoción de su última cinta, la cuarta parte de 'Rambo', cuentó la inédita anécdota en una entrevista en 'FHM'. "En una fiesta en mi casa de Miami en 1997, Van Damme estaba cansado de que Steven Seagal dijera que podría patearle el culo, así que le ofreció salir al jardín de atrás para demostrarlo", explica el actor, que junto a los dos contendientes y Arnold Schwarzenegger pasará a la historia como uno de los grandes héroes de acción de Hollywood.

Sin embargo, cuando Seagal oyó que Van Damme aceptaba el reto decidió "presentar sus excusas" e irse de la fiesta de Stallone, para que la cosa no fuera a mayores. "Pero Van Damme, que estaba como un loco, le siguió hasta un club nocturno y se lo volvió a ofrecer", añade Stallone, que matiza que, no obstante, la pelea entre los dos actores nunca llegó a materializarse, pero el actor, no tiene ninguna duda de quién habría ganado ese combate que se iba a librar en la parte de atrás de su casa de Miami.

"Van Damme era demasiado fuerte. Seagal no tenía nada que hacer con él", asegura Stallone. Y comparando el currículum de Van Damme -experto en Shotokan karate, Taekwondo y Muay Thai; dos veces Campeón de la Asociación Europea de Kárate Profesional en la categoría de peso medio; Campeón de Culturismo Mister Bélgica; y cinco años de ballet profesional- con el de Seagal -experto en Aikido; guionista, productor y protagonista de sus propias películas; y guitarrista de los 'Steven Seagal and the Thunderbox'- tampoco quedan dudas de quién mordería el polvo.